我國(guó)是人口大國(guó)，也是出生缺陷高發(fā)國(guó)家。
出生缺陷是導(dǎo)致早期流產(chǎn)、死胎、圍產(chǎn)兒死亡、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因。
2012 年衛(wèi)生部發(fā)布《中國(guó)出生缺陷防治報(bào)告（2012）》，報(bào)告中指出，每年新增出生缺陷數(shù)約90萬例，出生缺陷發(fā)生率5.6%左右，出生時(shí)臨床明顯可見的出生缺陷約有25萬例。
80%的出生缺陷是由于遺傳因素導(dǎo)致。遺傳病分為染色體遺傳病、單基因遺傳病、多基因遺傳病和線粒體遺傳病。其中染色體疾病的總體發(fā)病率約為0.6%，但單基因疾病的種類更多，總體發(fā)病率更高。
多基因遺傳病和線粒體遺傳病因其致病機(jī)理復(fù)雜，難以控制，并且發(fā)病常與患者后天行為關(guān)聯(lián)而難以在出生前預(yù)防。
染色體遺傳病目前已經(jīng)有健全的檢測(cè)機(jī)制，并且受到了國(guó)家的政策推動(dòng)，已經(jīng)基本得到了控制。例如大部分的染色體異常（非整倍體），T21、T18、T13（唐氏、愛德華氏、帕陶氏綜合征），臨床可見活產(chǎn)，一般可通過產(chǎn)前篩查手段檢測(cè)到。
而單基因病種類繁多，臨床篩查多集中在耳聾，地貧等常發(fā)單項(xiàng)，缺乏多病種的聯(lián)合篩查手段。
上海韋翰斯生物醫(yī)藥科技有限公司（以下簡(jiǎn)稱“韋翰斯生物”）成立于2016年，是一家遺傳檢測(cè)的綜合服務(wù)供應(yīng)商。公司業(yè)務(wù)涵蓋出生缺陷防控類篩查、遺傳病輔助診斷、不孕不育與輔助生殖診斷、親緣關(guān)系檢測(cè)以及遺傳病方向的科研服務(wù)等領(lǐng)域。
基因檢測(cè)時(shí)代已經(jīng)到來 韋翰斯生物創(chuàng)始人高鵬飛是國(guó)內(nèi)NGS市場(chǎng)和第三方臨檢細(xì)胞分子遺傳學(xué)專業(yè)最早一批從業(yè)者，出身于生物技術(shù)專業(yè)，擁有豐富的銷售及管理經(jīng)驗(yàn)。 談及創(chuàng)立韋翰斯生物的原因，高鵬飛表示：“創(chuàng)立韋翰斯生物的歷史條件是生物技術(shù)以及基因檢測(cè)技術(shù)的應(yīng)用時(shí)代已經(jīng)到來，在這樣的歷史條件下，我們想通過公司的技術(shù)幫助更多的遺傳病患家庭，為降低中國(guó)出生缺陷比例及遺傳病患者數(shù)量貢獻(xiàn)自己的價(jià)值。” 韋翰斯生物的核心技術(shù)團(tuán)隊(duì)多是復(fù)旦大學(xué)遺傳學(xué)專業(yè)博士。復(fù)旦大學(xué)遺傳學(xué)專業(yè)由中國(guó)遺傳學(xué)奠基人談家楨教授創(chuàng)立，是國(guó)內(nèi)遺傳學(xué)專業(yè)排名之首。團(tuán)隊(duì)內(nèi)其余技術(shù)人員也大都擁有豐富的基因檢測(cè)行業(yè)經(jīng)驗(yàn)。整個(gè)團(tuán)隊(duì)歷經(jīng)4年的磨合，來之能戰(zhàn)，戰(zhàn)之能勝。 韋翰斯生物深知技術(shù)與質(zhì)量是在高速發(fā)展的基因檢測(cè)行業(yè)中安身立命的根本。高水平且專業(yè)的核心技術(shù)團(tuán)隊(duì)確保了韋翰斯生物在研發(fā)、生物信息分析、報(bào)告解讀及遺傳咨詢等方面處于國(guó)內(nèi)領(lǐng)先水平，保證高水平的研發(fā)技術(shù)和技術(shù)服務(wù)質(zhì)量。 韋翰斯生物圍繞讓每個(gè)家庭都有健康的孩子這一愿景，不忘初心始終朝向這一目標(biāo)開拓奮進(jìn)。 韋翰斯生物發(fā)展歷程 以優(yōu)生優(yōu)育為中心，覆蓋輔助遺傳檢測(cè)和科研服務(wù) 1997年，香港中文大學(xué)盧煜明教授發(fā)現(xiàn)母體血液中存在胎兒的游離DNA（Cell-free fetal DNA, cffDNA），突破了傳統(tǒng)唐氏篩查的局限性。 隨著基因測(cè)序技術(shù)的不斷發(fā)展更新，DNA測(cè)序的靈敏度和特異性不斷提高，檢測(cè)下限不斷降低，給無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)（Non-invasive prenatal testing, NIPT）和無創(chuàng)產(chǎn)前診斷（Non-invasive prenatal diagnosis, NIPD）創(chuàng)造了技術(shù)條件，即利用母親外周靜脈血檢測(cè)胎兒DNA的異常情況。 基因檢測(cè)起源于第一代Sanger測(cè)序技術(shù)，通過光學(xué)信號(hào)輸出DNA序列信息。隨后芯片技術(shù)的發(fā)展和二代測(cè)序技術(shù)的出現(xiàn)，則將基因檢測(cè)技術(shù)從科研正式帶入市場(chǎng)。二代測(cè)序技術(shù)對(duì)比一代，大幅提升了效率，同時(shí)降低了成本。 而液體活檢，則讓最新的基因檢測(cè)技術(shù)最終變成可獲取的基因檢測(cè)產(chǎn)品，通過血液、唾液等非入侵性基因樣本獲得基因序列信息。 基因檢測(cè)的技術(shù)條件的成熟拉開了人類健康領(lǐng)域應(yīng)用的序幕，NIPT/NIPT-PLUS、腫瘤易感基因檢測(cè)、腫瘤早篩早診、遺傳病、輔助生殖、病原微生物、DTC（direct-to-customer）基因檢測(cè)等基本都進(jìn)入了商業(yè)階段。 在遺傳病基因檢測(cè)診斷領(lǐng)域中，目前遺傳病篩查的應(yīng)用主要在染色體疾病方向，包括NIPT/NIPT-PLUS、輔助生殖方向的PGT-A、流產(chǎn)組織檢測(cè)等。但單基因疾病的應(yīng)用還比較有限，主要集中在遺傳病的輔助診斷，大多僅針對(duì)兒童期及成人的遺傳病檢測(cè)，新生兒及孕前、孕中的單基因疾病檢測(cè)診斷尚未得到大規(guī)模應(yīng)用。 韋翰斯生物致力于單基因遺傳病在出生缺陷防控、遺傳病篩查及診斷的各階段的應(yīng)用，主要表現(xiàn)在孕前的隱性遺傳病攜帶者篩查、無創(chuàng)產(chǎn)前單基因疾病診斷和篩查（NIPD-MG）、新生兒基因篩查及胚胎移植前單基因疾病診斷（單基因疾病阻斷）等方向。 目前與傳統(tǒng)的血清學(xué)篩查（唐氏篩查）相比，NIPT對(duì)T21、T18、T13的檢測(cè)特異性和靈敏度有大幅度提高。但是在某些特定情況下，例如異卵雙胎、超重孕婦等，由于胎兒染色體含量過小或母親染色體含量過大，導(dǎo)致假陰性結(jié)果。因此其診斷結(jié)果還需要醫(yī)生結(jié)合孕婦情況進(jìn)行全面分析后得出。 NIPD是指在產(chǎn)前階段以無創(chuàng)的方式診斷單基因遺傳病的技術(shù)。由于每年單基因遺傳病患者降生率居高不下，而羊水穿刺的數(shù)量有限，所以NIPD在未來具有廣泛的應(yīng)用場(chǎng)景。 為此，韋翰斯生物布局了7個(gè)相關(guān)專利，搭建相關(guān)基因檢測(cè)技術(shù)平臺(tái)，提供單基因遺傳病在孕前、孕中和產(chǎn)后三個(gè)階段的全方位優(yōu)生解決方案。 韋翰斯生物以優(yōu)生優(yōu)育為中心，向外擴(kuò)展基因檢測(cè)相關(guān)業(yè)務(wù)。在遺傳病檢測(cè)領(lǐng)域，公司目前已覆蓋超10種系統(tǒng)性遺傳疾病圖譜的單基因疾病遺傳輔助檢測(cè)。 與此同時(shí)，公司還與以復(fù)旦大學(xué)為首的多家國(guó)內(nèi)高校合作，專注于提供與人類遺傳學(xué)相關(guān)的科研服務(wù)，例如染色體結(jié)構(gòu)變異、X染色體隨機(jī)失活等。 樣本量和業(yè)績(jī)持續(xù)攀升 韋翰斯生物自成立初期到現(xiàn)在，平均每年樣本增長(zhǎng)接近4倍，收入增長(zhǎng)接近3倍。在2020年上半年疫情期間，公司業(yè)績(jī)?nèi)员３执蠓仍鲩L(zhǎng)態(tài)勢(shì)。截止目前，韋翰斯生物已經(jīng)完成包括盛山資產(chǎn)、經(jīng)緯中國(guó)等知名機(jī)構(gòu)的數(shù)輪融資。 目前，韋翰斯生物已經(jīng)與復(fù)旦大學(xué)為首的多家知名高校、國(guó)內(nèi)頂級(jí)的婦產(chǎn)醫(yī)院如紅房子、國(guó)婦嬰等，頂級(jí)綜合性醫(yī)院中山醫(yī)院、瑞金醫(yī)院、華山醫(yī)院、新華醫(yī)院等多達(dá)200多家知名機(jī)構(gòu)建立了多渠道多平臺(tái)的合作關(guān)系。 談及對(duì)韋翰斯生物的未來規(guī)劃，高總表示公司將在研發(fā)上持續(xù)增加投入以爭(zhēng)取突破更多的技術(shù)壁壘，保持核心技術(shù)的先進(jìn)性。 同時(shí)公司將進(jìn)一步擴(kuò)大市場(chǎng)拓展，加深與頂級(jí)醫(yī)療機(jī)構(gòu)、專家在學(xué)術(shù)領(lǐng)域的合作。韋翰斯生物將在已經(jīng)初現(xiàn)優(yōu)勢(shì)的方向上持續(xù)加碼，例如單基因遺傳病的輔助診斷方向和流產(chǎn)物遺傳檢測(cè)方向，繼續(xù)擴(kuò)大銷售，提升業(yè)績(jī)。 未來，韋翰斯生物期待有更多資本的注入和精英級(jí)別銷售與銷售管理人才的加入，加速核心技術(shù)突破和產(chǎn)品研發(fā)，進(jìn)一步加快產(chǎn)品市場(chǎng)推廣。公司愿以開放的心態(tài)積極參與大健康領(lǐng)域各業(yè)態(tài)間的互補(bǔ)互助協(xié)同發(fā)展，為提升國(guó)民健康總體水平貢獻(xiàn)自身更大的力量。
