今日，BioMarin Pharmaceutical公司宣布，美國FDA已受理vosoritide的新藥申請（NDA）。Vosoritide是一種每日注射一次的在研C型利鈉肽（CNP）類似物，用于治療軟骨發(fā)育不全（achondroplasia）兒童患者。軟骨發(fā)育不全是導致身材矮小最常見的原因。新聞稿指出，這是美國FDA首次受理軟骨發(fā)育不全療法的上市申請。FDA預計在2021年8月20日前做出回復，并且已通知BioMarin，他們目前并不打算召開顧問委員會會議來討論該申請。
軟骨發(fā)育不全是侏儒癥的常見類型，主要表現(xiàn)為四肢、脊柱和頭骨底部的骨骼生長緩慢，患兒每年只能生長約4厘米，而通常這個數(shù)字應該是6-7厘米。全世界有25萬人被這種疾病困擾，但目前尚無治療這一疾病的獲批療法，只能通過手術解決一些癥狀。 軟骨發(fā)育不全是由于編碼成纖維細胞生長因子受體3（FGFR3）的基因出現(xiàn)突變、FGFR3蛋白過度活躍而造成的。FGFR3是骨骼發(fā)育的負向調(diào)節(jié)分子，可影響軟骨細胞的增殖活化和分化。在研藥物vosoritide能夠阻斷FGFR3的活性，就好像松開抑制兒童生長的“剎車”，讓患兒的生長速率恢復正常。 ▲正常骨骼生長過程中，軟骨細胞會在生長板上不斷形成新骨骼。在軟骨發(fā)育不全兒童中，FGFR3基因突變會干擾軟骨細胞增殖和排列，進而影響骨骼生長。（圖片來源：BioMarin官網(wǎng)） 這一申請是基于一項為期一年的隨機雙盲，含安慰劑對照的3期臨床試驗結(jié)果，和隨訪時間長達5年的2期臨床開發(fā)項目。在3期臨床試驗中，vosoritide可以有效促進軟骨發(fā)育不全兒童的骨骼生長，而且在注射一年后仍然有效。這一試驗數(shù)據(jù)已于近日在《柳葉刀》正式發(fā)表。 “我們期待與FDA和其他監(jiān)管機構(gòu)合作，評估潛在首個治療軟骨發(fā)育不全兒童藥物的安全性和有效性。”BioMarin全球研發(fā)總裁Hank Fuchs博士說，“除了包含在申請中的臨床研究，我們還包括了一項疾病自然史研究，以了解軟骨發(fā)育不全的進展和醫(yī)學影響。我們的研發(fā)項目一直聚焦于解決軟骨發(fā)育不全的根本原因。我們感謝參與臨床試驗的家庭，以及世界各地的倡導團體和研究者，他們與我們一起，不但為患者提供一種治療選擇，而且為進一步從醫(yī)學和科學上理解軟骨發(fā)育不全做出了貢獻?！?/p> 注：本文旨在介紹醫(yī)藥健康研究，不是治療方案推薦。如需獲得治療方案指導，請前往正規(guī)醫(yī)院就診。 參考資料： [1] Food and Drug Administration Accepts BioMarin's New Drug Application for Vosoritide to Treat Children with Achondroplasia. Retrieved November 3, 2020, from https://www.prnewswire.com/news-releases/food-and-drug-administration-accepts-biomarins-new-drug-application-for-vosoritide-to-treat-children-with-achondroplasia-301165431.html
