今日，BioMarin Pharmaceutical公司宣布，美國FDA已受理vosoritide的新藥申請(qǐng)（NDA）。Vosoritide是一種每日注射一次的在研C型利鈉肽（CNP）類似物，用于治療軟骨發(fā)育不全（achondroplasia）兒童患者。軟骨發(fā)育不全是導(dǎo)致身材矮小最常見的原因。新聞稿指出，這是美國FDA首次受理軟骨發(fā)育不全療法的上市申請(qǐng)。FDA預(yù)計(jì)在2021年8月20日前做出回復(fù)，并且已通知BioMarin，他們目前并不打算召開顧問委員會(huì)會(huì)議來討論該申請(qǐng)。
軟骨發(fā)育不全是侏儒癥的常見類型，主要表現(xiàn)為四肢、脊柱和頭骨底部的骨骼生長緩慢，患兒每年只能生長約4厘米，而通常這個(gè)數(shù)字應(yīng)該是6-7厘米。全世界有25萬人被這種疾病困擾，但目前尚無治療這一疾病的獲批療法，只能通過手術(shù)解決一些癥狀。 軟骨發(fā)育不全是由于編碼成纖維細(xì)胞生長因子受體3（FGFR3）的基因出現(xiàn)突變、FGFR3蛋白過度活躍而造成的。FGFR3是骨骼發(fā)育的負(fù)向調(diào)節(jié)分子，可影響軟骨細(xì)胞的增殖活化和分化。在研藥物vosoritide能夠阻斷FGFR3的活性，就好像松開抑制兒童生長的“剎車”，讓患兒的生長速率恢復(fù)正常。 ▲正常骨骼生長過程中，軟骨細(xì)胞會(huì)在生長板上不斷形成新骨骼。在軟骨發(fā)育不全兒童中，FGFR3基因突變會(huì)干擾軟骨細(xì)胞增殖和排列，進(jìn)而影響骨骼生長。（圖片來源：BioMarin官網(wǎng)） 這一申請(qǐng)是基于一項(xiàng)為期一年的隨機(jī)雙盲，含安慰劑對(duì)照的3期臨床試驗(yàn)結(jié)果，和隨訪時(shí)間長達(dá)5年的2期臨床開發(fā)項(xiàng)目。在3期臨床試驗(yàn)中，vosoritide可以有效促進(jìn)軟骨發(fā)育不全兒童的骨骼生長，而且在注射一年后仍然有效。這一試驗(yàn)數(shù)據(jù)已于近日在《柳葉刀》正式發(fā)表。 “我們期待與FDA和其他監(jiān)管機(jī)構(gòu)合作，評(píng)估潛在首個(gè)治療軟骨發(fā)育不全兒童藥物的安全性和有效性。”BioMarin全球研發(fā)總裁Hank Fuchs博士說，“除了包含在申請(qǐng)中的臨床研究，我們還包括了一項(xiàng)疾病自然史研究，以了解軟骨發(fā)育不全的進(jìn)展和醫(yī)學(xué)影響。我們的研發(fā)項(xiàng)目一直聚焦于解決軟骨發(fā)育不全的根本原因。我們感謝參與臨床試驗(yàn)的家庭，以及世界各地的倡導(dǎo)團(tuán)體和研究者，他們與我們一起，不但為患者提供一種治療選擇，而且為進(jìn)一步從醫(yī)學(xué)和科學(xué)上理解軟骨發(fā)育不全做出了貢獻(xiàn)?！?/p> 注：本文旨在介紹醫(yī)藥健康研究，不是治療方案推薦。如需獲得治療方案指導(dǎo)，請(qǐng)前往正規(guī)醫(yī)院就診。 參考資料： [1] Food and Drug Administration Accepts BioMarin's New Drug Application for Vosoritide to Treat Children with Achondroplasia. Retrieved November 3, 2020, from https://www.prnewswire.com/news-releases/food-and-drug-administration-accepts-biomarins-new-drug-application-for-vosoritide-to-treat-children-with-achondroplasia-301165431.html
