近日，GenSight Biologics公司宣布，美國FDA已授予GS030快速通道資格。該產(chǎn)品將基因療法與光遺傳學相結合，使患者視網(wǎng)膜神經(jīng)節(jié)細胞表達光敏蛋白，從而對光脈沖產(chǎn)生響應，以治療視網(wǎng)膜色素變性（RP）。
視網(wǎng)膜色素變性是一種神經(jīng)退行性眼病，患者通常在兒童時期就開始視力惡化。由于視網(wǎng)膜上的感光細胞丟失，最終可導致完全失明。全世界約有150萬人患病。目前科學家們已發(fā)現(xiàn)70多種不同的突變基因會導致這種致盲眼病，但除了針對其中一種突變基因的基因替代療法對發(fā)病早期起效，目前還沒有獲批的療法用于治療視網(wǎng)膜色素變性患者。GS030將單次玻璃體內注射進行的基因療法（GS030-DP）與可穿戴光電視覺刺激設備（GS030-MD）相結合。GS030使用優(yōu)化的腺相關病毒（AAV）載體，將編碼光敏視蛋白ChrimsonR的遺傳指令送入患者視網(wǎng)膜中央凹的神經(jīng)節(jié)細胞。之后患者再使用專有的光刺激護目鏡，將正確波長和強度的光投射到視網(wǎng)膜上，激活光敏蛋白，讓神經(jīng)節(jié)細胞將信號發(fā)送給大腦。這一療法的優(yōu)勢在于不需要針對特定基因突變，因此有望治療因為多種基因突變致盲的患者。
本項快速通道資格基于一項正在進行的1/2期劑量遞增臨床試驗積極結果，旨在評估GS030在12-18名患有晚期視網(wǎng)膜色素變性的受試者中的安全性和耐受性。2021年6月，Nature Medicine發(fā)表了首例患者接受低劑量（5^10 vg）基因治療后視力恢復的病例報告。試驗結果令人振奮：一名40年前就被診斷該病的失明患者，經(jīng)過治療，已能識別、計數(shù)、定位、觸摸不同的物體。該名患者額外的中期結果可能會在2021年第四季度發(fā)布，所有接受治療的患者的一年隨訪數(shù)據(jù)的結果預計將在2023年公布。GenSight聯(lián)合創(chuàng)始人兼首席執(zhí)行官Bernard Gilly博士表示：“美國FDA授予GS030的快速通道資格，突顯了視網(wǎng)膜色素變性患者對安全有效治療方式的重大未滿足需求。繼6月份在Nature Medicine上發(fā)表了積極的首例病例報告之后，PIONEER試驗預計在今年晚些時候獲得更多數(shù)據(jù)?！?/span>
